Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas:
23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de Síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46.
Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.
El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración
del cromosoma 21 (Trisomía 21, en vocabulario médico) que se acompaña de
deficiencia mental moderada o grave.
Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir
esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían.
No es hasta julio de 1958 cuando un joven investigador, Jerôme Lejeune,
descubre que el síndrome es una alteración en el número de cromosomas 21.
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